Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο του Huntington θα αποτελεί η γονιδιακή θεραπεία AMT-130 της uniQure, εάν αυτή εγκριθεί. Η παρατηρούμενη επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου υπολογίζεται 75% Η υποβολή αίτησης Άδειας Βιολογικών Προϊόντων (BLA) προγραμματίζεται για το πρώτο τρίμηνο του 2026.
Η uniQure ετοιμάζεται να προωθήσει την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο του Huntington, καθώς δεδομένα τριών ετών από μια βασική δοκιμή Φάσης Ι/ΙΙ της γονιδιακής της θεραπείας έδειξαν επιβράδυνση της εξέλιξης της ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου κατά 75%, ξεπερνώντας τις προσδοκίες. Μία μόνο υψηλή δόση του AMT-130 επιβράδυνε την εξέλιξη της νόσου όπως μετρήθηκε από την ενιαία σύνθετη κλίμακα αξιολόγησης της νόσου του Huntington (cUHDRS), σε σύγκριση με εξωτερική ομάδα ελέγχου, πετυχαίνοντας στατιστική σημαντικότητα και επιτυγχάνοντας τον πρωτεύοντα στόχο της μελέτης, ανέφερε η uniQure. Επιπλέον, πέτυχε και έναν βασικό δευτερεύοντα στόχο, επιβραδύνοντας σημαντικά την εξέλιξη της νόσου όπως μετρήθηκε από τη Συνολική Λειτουργική Ικανότητα (TFC), σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου.
Η δοκιμή αξιολόγησε 12 ασθενείς που έλαβαν υψηλή δόση της γονιδιακής θεραπείας και 12 ασθενείς που έλαβαν χαμηλή δόση, μετά από 36 μήνες. Οι ασθενείς που έλαβαν την υψηλή δόση του AMT-130 είχαν μέση μεταβολή από τη βασική τιμή στην κλίμακα cUHDRS — η οποία μετρά την πρόοδο της νόσου του Huntington — της τάξης του -0,38, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου, η οποία παρουσίασε μεταβολή -1,52. Επιπλέον, τα επίπεδα της ελαφριάς αλυσίδας του νευροϊνιδίου (NfL) — ένας βασικός δείκτης νευροεκφύλισης — ήταν «πολύ κάτω από τη βασική τιμή», σύμφωνα με την uniQure. Η αύξηση του NfL στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό έχει αποδειχθεί ότι «συσχετίζεται έντονα» με εντονότερη κλινική σοβαρότητα της νόσου του Huntington, σύμφωνα με την εταιρεία. Τέλος, το AMT-130 ήταν «καλά ανεκτό», με ένα «διαχειρίσιμο προφίλ ασφαλείας», σύμφωνα με την εταιρία.
Η uniQure σχεδιάζει να υποβάλει αίτηση για άδεια Άδειας Βιολογικών Προϊόντων (BLA) για το AMT-130 το πρώτο τρίμηνο του 2026, με πιθανή κυκλοφορία στις ΗΠΑ αργότερα την ίδια χρονιά, «υπό την προϋπόθεση έγκρισης». Τον περασμένο Ιούνιο, η uniQure ανακοίνωσε ότι είχε «επιτύχει ευθυγράμμιση με τον FDA σε αρκετά βασικά σημεία του στατιστικού σχεδίου ανάλυσης καθώς και στις πληροφορίες για τη χημεία, την παρασκευή και τον ποιοτικό έλεγχο» που θα υποστηρίξουν την αίτηση BLA μέσω της επιταχυνόμενης διαδικασίας.
Η ανακοίνωση της uniQure είναι η καλή είδηση στον επιστημονικό χώρο μελέτης θεραπειών της νόσου του Huntington, ο οποίος έχει βρεθεί σε μια περίοδο απογοητεύσεων τα τελευταία πέντε χρόνια. Οι εταιρίες Roche, Wave Life Sciences και Sage Therapeutics έχουν σταματήσει την ανάπτυξη υποψήφιων θεραπειών — αν και η Wave επανήλθε με ένα νεότερης γενιάς αντι-νοηματικό (anti-sense) ολιγονουκλεοτίδιο, που έδειξε θετικά αποτελέσματα πέρυσι σε μελέτη μέσης φάσης. Η PTC Therapeutics, από την άλλη, ανακοίνωσε επιτυχία μέσης φάσης για το μικρό μόριο PTC518 τον Μάιο.