Μία θεραπεία γονιδιακής θεραπείας μίας δόσης έχει δείξει εκπληκτική επιτυχία στην επιβράδυνση της προόδου της Νόσου του Χάντινγκτον σε μια προκαταρκτική δοκιμή, σύμφωνα με δελτίο Τύπου του University College London (UCL). Η πειραματική θεραπεία, AMT-130, μείωσε την πρόοδο της νόσου κατά 75% σε διάστημα τριών ετών σε ασθενείς που έλαβαν υψηλή δόση, σε σύγκριση με εκείνους που ακολούθησαν την τυπική θεραπεία, σύμφωνα με τους ερευνητές. Τα πρώτα αυτά αποτελέσματα είναι υποσχόμενα, αλλά είναι προκαταρκτικά και η θεραπεία μπορεί να απέχει ακόμα χρόνια από την ενδεχόμενη έγκριση από τον FDA, με την πρώτη αίτηση να αναμένεται το 2026.
Η Νόσος του Χάντινγκτον επηρεάζει περίπου 100.000 Αμερικανούς πολίτες και συμβαίνει όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σχηματισμό τοξικών πρωτεϊνών που καταστρέφουν τα εγκεφαλικά κύτταρα. Τα παιδιά των επηρεαζόμενων γονέων έχουν πιθανότητα 50% να κληρονομήσουν την ασθένεια, σύμφωνα με το δελτίο Τύπου. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην μέση ηλικία, προκαλώντας προβλήματα στην κίνηση, τη μνήμη και τη διάθεση, και συνήθως εξελίσσεται σε διάστημα 15-20 ετών.
Η νέα θεραπεία λειτουργεί χρησιμοποιώντας έναν ακίνδυνο ιό για να μεταφέρει ειδικές γενετικές οδηγίες στον εγκέφαλο, οι οποίες βοηθούν στο να “απενεργοποιηθεί” η επιβλαβής πρωτεΐνη που καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα. Σε αντίθεση με τις υπάρχουσες θεραπείες που διαχειρίζονται μόνο τα συμπτώματα, το AMT-130 έχει σχεδιαστεί ως μια θεραπεία μονο-δόσης που διαρκεί για όλη τη ζωή.
Η μελέτη περιελάμβανε 29 ασθενείς, εκ των οποίων οι 12 έλαβαν υψηλή δόση του φαρμάκου για τρία χρόνια. Οι επιστήμονες μέτρησαν την επιτυχία της θεραπείας μέσω εγκεφαλικών τομογραφιών και εξετάζοντας το εγκεφαλονωτιαίο υγρό για ενδείξεις βλάβης των εγκεφαλικών κυττάρων, οι οποίες έδειξαν σημαντική βελτίωση. Τα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, αλλά οι ειδικοί προειδοποιούν ότι απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες. Η θεραπεία απαιτεί πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο για να μεταφερθεί η θεραπεία απευθείας στις επηρεαζόμενες περιοχές. Παρά αυτή την πρόκληση, οι ερευνητές ανέφεραν ότι οι ασθενείς αντέχουν τη διαδικασία καλά με διαχειρίσιμες παρενέργειες.
Εάν εγκριθεί, το AMT-130 θα γίνει η πρώτη θεραπεία που θα επιβραδύνει πραγματικά την εξέλιξη της Νόσου του Χάντινγκτον και δεν θα περιορίζεται μόνο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της. Ωστόσο, η διαδικασία έγκρισης από τον FDA συνήθως απαιτεί αρκετά χρόνια πρόσθετης δοκιμής και ανασκόπησης για να διασφαλιστεί τόσο η ασφάλεια όσο και η αποτελεσματικότητα. Τα ευρήματα δεν έχουν ακόμα δημοσιευτεί σε ιατρικό περιοδικό και δεν έχουν ελεγχθεί από άλλους ιατρικούς εμπειρογνώμονες, αλλά θα παρουσιαστούν σε ένα μεγάλο ιατρικό συνέδριο τον επόμενο μήνα.
Πηγή
https://abcnews.go.com/Health/preliminary-promising-gene-therapy-shows-75-reduction-huntingtons/story?id=125904128
γονιδιακή θεραπεία, ασθένεια Huntington, AMT-130