Με μια σημαντική ιατρική ανακάλυψη, η Ινδία ολοκλήρωσε επιτυχώς την πρώτη γονιδιακή θεραπεία σε άνθρωπο για σοβαρή αιμοφιλία Α με τη χρήση λεντι-ιϊκού φορέα, επιτυγχάνοντας μηδενικό ποσοστό αιμορραγίας στους ασθενείς. Η αιμοφιλία, μια σοβαρή διαταραχή αιμορραγίας που προκαλείται από έλλειψη παραγόντων πήξης VIII και IX, οδηγεί σε αυθόρμητα επεισόδια αιμορραγίας, βλάβες στις αρθρώσεις και μειωμένη ποιότητα ζωής. Η γονιδιακή θεραπεία έδειξε υποσχόμενα αποτελέσματα σε μια κλινική δοκιμή πρώτης φάσης που αφορούσε πέντε ασθενείς ηλικίας 22 έως 41 ετών, με μηδενικό ετήσιο ποσοστό αιμορραγίας κατά τη διάρκεια παρακολούθησης 81 μηνών. Αυτή η πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία για την αιμοφιλία Α αναπτύχθηκε από το Κέντρο Ερευνών Βλαστοκυττάρων (CSCR) στο CMC Vellore και υποστηρίζεται από το Τμήμα Βιοτεχνολογίας.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine. Η θεραπεία είχε εξαιρετικά αποτελέσματα στα μέσα επίπεδα του παράγοντα-VIII κατά τη διάρκεια δύο ετών θεραπείας και παρακολούθησης και τα αποτελέσματα αυτής της κλινικής μελέτης αποκαλύπτουν μια νέα ευκαιρία για γονιδιακή θεραπεία για όλους τους ασθενείς με αιμοφιλία Α. Η αιμοφιλία είναι σπάνια και η Ινδία έχει τη δεύτερη μεγαλύτερη παγκόσμια επιβάρυνση με 136.000 περιπτώσεις. Η αιμοφιλία Α, η πιο κοινή μορφή, αντιπροσωπεύει το 80-85% των περιπτώσεων. Αυτή τη στιγμή, η θεραπεία αντικατάστασης του παράγοντα VIII είναι η κύρια θεραπεία, αλλά είναι περιορισμένη, κοστοβόρα και απαιτεί συχνή χορήγηση. Η αιμοφιλία-Α επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 τοκετούς.
Η γονιδιακή θεραπεία, σε αντίθεση με τις παραδοσιακές θεραπείες που απαιτούν συνεχείς ενέσεις παραγόντων πήξης, προσφέρει μια ενδεχόμενη εφάπαξ λύση, επιτρέποντας στο σώμα να παράγει αυτόνομα τον παράγοντα VIII. Η θεραπεία περιλαμβάνει την εξαγωγή βλαστοκυττάρων από το αίμα του ασθενούς, τη διόρθωση του γονιδίου και την μεταμόσχευση των κυττάρων με χρήση λεντι-ιϊκού φορέα. Αυτό επιτρέπει στο σώμα να παράγει τον απαραίτητο παράγοντα πήξης, μειώνοντας την ανάγκη για συνεχιζόμενες θεραπείες.
Η θεραπεία αυτή έχει αποδειχθεί εξαιρετικά αποτελεσματική στην πρώτη φάση της δοκιμής, μειώνοντας σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επεισοδίων αιμορραγίας και ενδεχομένως βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η επιτυχημένη γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για συμπυκνώματα παραγόντων πήξης ή προϊόντα πλάσματος, τα οποία συχνά είναι ακριβά και σπάνια, και αυτή η εξέλιξη θα μπορούσε να οδηγήσει σε περισσότερες γενετικές θεραπείες για άλλες σπάνιες ασθένειες στο μέλλον.