Ερευνητές από το UCLA, το University College London και το Great Ormond Street Hospital ανέπτυξαν μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία που αποκατέστησε με επιτυχία τη λειτουργία του ανοσοποιητικού σε 59 από τα 62 παιδιά που γεννήθηκαν με ADA-SCID, μια σπάνια και δυνητικά θανατηφόρα γενετική διαταραχή του ανοσοποιητικού. Η ADA-SCID, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ADA, καθιστά τα παιδιά ιδιαίτερα ευάλωτα σε λοιμώξεις, οι οποίες μπορούν να είναι θανατηφόρες μέσα στα πρώτα δύο χρόνια ζωής αν δεν αντιμετωπιστούν.
Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές θεραπείες, όπως οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή οι εβδομαδιαίες ενέσεις ενζύμου, η νέα θεραπεία χρησιμοποιεί τα ίδια τα βλαστοκύτταρα του παιδιού, τροποποιημένα με ένα υγιές γονίδιο ADA, για να αναδημιουργήσει ένα λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ανάκαμψη του ανοσοποιητικού ξεκινά σύντομα μετά την επαναχορήγηση των κυττάρων και συνήθως φτάνει σε φυσιολογικά επίπεδα μέσα σε έξι έως δώδεκα μήνες.
Η μακροχρόνια παρακολούθηση των ασθενών που θεραπεύτηκαν μεταξύ 2012 και 2019 δείχνει σταθερή και διαρκή λειτουργία του ανοσοποιητικού με ελάχιστες παρενέργειες. Η μελέτη αποτελεί τη μεγαλύτερη και μακροβιότερη παρακολούθηση αυτού του είδους γονιδιακής θεραπείας, περιλαμβάνοντας ασθενείς που είχαν θεραπευτεί πάνω από δέκα χρόνια πριν.
Η θεραπεία είναι επίσης αποτελεσματική με κατεψυγμένα βλαστοκύτταρα, αυξάνοντας την προσβασιμότητα και επιτρέποντας καλύτερο έλεγχο ποιότητας και ακριβή δοσολογία. Με την υποστήριξη του California Institute for Regenerative Medicine, οι ερευνητές του UCLA προετοιμάζονται τώρα για την υποβολή αίτησης έγκρισης από τον FDA, ενώ εμπορικοί συνεργάτες θα παράγουν τη θεραπεία σύμφωνα με φαρμακευτικά πρότυπα.