Επιστήμονες από το Trinity College του Δουβλίνου (Ιρλανδία) ανέπτυξαν μια πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία του γλαυκώματος — μια εξουθενωτική πάθηση των ματιών που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια όρασης και η οποία επηρεάζει περίπου 80 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ομάδα έδειξε προηγουμένως ότι η θεραπεία τους προσέφερε υπόσχεση στη θεραπεία της ξηρής ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας (age-related macular degeneration, AMD).
Οι επιστήμονες μόλις δημοσίευσαν την έρευνά τους στο περιοδικό International Journal of Molecular Genetics. Η εργασία τους δείχνει πώς η γονιδιακή θεραπεία προσέφερε σημαντικό όφελος σε ζωικά μοντέλα και σε ανθρώπινα κύτταρα προερχόμενα από άτομα με γλαύκωμα. Συγκεκριμένα, η θεραπεία προστάτευσε τα βασικά «γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς» (RGCs) τα οποία είναι σημαντικά για την όραση και βελτίωσε τη λειτουργία τους σε ένα ζωικό μοντέλο γλαυκώματος. Στα ανθρώπινα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας αύξησε την κατανάλωση οξυγόνου και την παραγωγή ATP (ενέργειας), υποδεικνύοντας τη βελτιωμένη απόδοση των κυττάρων. Η νέα γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν εγκεκριμένο ιό για την παροχή ενός ενισχυμένου γονιδίου (eNdi1) που αναπτύχθηκε από την ομάδα του Trinity.
Η μετάφραση των μελετών προς την κλινική και τους ασθενείς είναι το επόμενο βήμα. Με βάση τα παραπάνω και άλλα θεμελιώδη επιτεύγματα, η ομάδα του Trinity — μαζί με τον Loretto Callaghan — ίδρυσε πρόσφατα τη Vzarii Therapeutics για να επισπεύσει τη μελλοντική ανάπτυξη των γονιδιακών θεραπειών ξηρής AMD και γλαυκώματος προς κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους.